SMA hastalığı nedir sorusu birçok vatandaş tarafından merak edilen ve sorgulanan konular arasında yer almaya başladı

Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık olan SMA’nın tam olarak ne olduğu merak ediliyor. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA hastalığının tedavileri nelerdir? Bu yazımda siz değerli okurlarıma SMA hastalığını tanımlayacağım.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalıktır.

SMA Hastalığının Tipleri Nelerdir?

Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa göre sınıflandırılır:

Tip I: Bazen infantil başlangıçlı SMA veya Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak adlandırılır. Tip I, bebekleri doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin çoğu 3 aylık hastalık belirtileri gösterir. Bu SMA’nın en ağır şeklidir.

Tip II: 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, ancak yürüyemez. Bu form orta ila daha şiddetli olabilir.

Tip III: Kugelberg-Welander sendromu veya çocuk SMA olarak da adlandırılan ve çocukları 18 aylıkken veya ergenlik çağındaki gibi etkilemeye başlayan tipidir. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif şeklidir.

Tip IV: Yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler.

Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA’ya, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor.

Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabiliyor. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmuyor, ancak taşıyıcılık oluşturabiliyor.

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

  • Genel kas güçsüzlüğü, zayıf kas dokusu, gevşeklik veya flop eğilimi
  • Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk, oturma / ayakta durma / yürüme zorluğu
  • Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçalar çekilir ve dizler bükülür)
  • Solunum kaslarının kuvvet kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (bebeklerde), akciğerlerde veya boğazda salgıların birikmesi, solunum zorluğu
  • Ağır SMA tipinde, çan şeklindeki gövde (sadece solunum için karın kaslarının kullanılması nedeniyle)
  • Dilin fasikülasyonları (seğirmesi)
  • Emme veya yutma zorluğu, zayıf beslenme

SMA Nasıl Tedavi Edilir?

Belirli bir tedavisi olmayan SMA’da sadece bazı bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanıyor.

SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için 2 tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor.

Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisi. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor.

SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygun. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilebilmiş değil.

Ayrıca SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlayabiliyor.

Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması fırsat olarak nitelendiriliyor.

Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmuyor.

İnsan embriyosu kök hücreleri sayesinde, her türlü hücrenin yenilenebilmesi ihtimali, hastalığın tedavisine ışık tutmaktadır.

FZT. OSMAN ACIKARA SİZLERE ŞİFALI GÜNLER DİLER…